Downova choroba ako častá genetická porucha

28.12.2016 08:00
webnoviny.sk
zdroj: Thinkstock

Downov syndróm patrí medzi najviac sa vyskytujúce genetické ochorenia. Známa je od roku 1887, no príčina bola objasnená až v roku 1959.

Prvýkrát opísal ochorenie anglický lekár Longdon Down, podľa ktorého je choroba aj nazvaná. Stalo sa tak už koncom 19. storočia, no presná príčina ešte nebola známa. Deti postihnuté týmto syndrómom mali narušený imunitný systém a bola u nich prítomná mentálna retardácia rôzneho stupňa. Syndróm nie je možné liečiť, ale následky sa dajú zmierniť.

Príčiny a prejavy
Aké má Downov syndróm znaky? Je ich niekoľko a sú pre toto ochorenie pomerne charakteristické, no ich rozsah závisí najmä od toho, ako veľmi prichádza k postihnutiu. Za Downovou chorobu je 47. chromozóm, ktorý je nadbytočný. Kým zdravý človek má v bunke 46 chromozómov, po 23 od každého rodiča, človek s Downovym syndrómom ich má 47. Výskyt tejto genetickej poruchy je zhruba 1 ku 750, pričom čím staršia je matka, tým je väčšia pravdepodobnosť výskytu ochorenia.

Ak je nadbytočný chromozóm vo všetkých bunkách, je miera postihnutia najťažšia, ak len v niektorých, príznaky sú miernejšie. Medzi typické prejavy patria široký koreň nosa, plochý vzhľad tváre, šikmé očné štrbiny, nadbytočná koža na krku, menšie a nižšie uložené ušnice, vysoké podnebie a veľký jazyk. Niektorí ľudia s týmto syndrómom majú krátke prsty a široké dlane či menší obvod hlavy.

Najčastejšie problémy u detí
Deti, ktoré sa s týmto ochorením narodia, majú typicky nižšiu pôrodnú hmotnosť ako bežné zdravé dieťa. Prítomné sú obvykle aj niektoré vrodené vady, napríklad chyby srdca a tráviaceho systému. Deti mávajú všeobecne problémy s výživou a najmä s pitím. Častejšie sú u nich aj infekcie dýchacích ciest v dôsledku nižšej imunity.

Až tretina detí trpiacich týmto ochorením má zníženú funkciu štítnej žľazy a dve tretiny trpia nejakým zrakovým či sluchovým postihnutím. Veľmi časté sú aj rôzne ortopedické deformácie, vady a chyby. Menej často sa môžu vyskytovať u detí s Downovym syndrómom napríklad poruchy dýchania počas spánku, zubné problémy, obezita a leukémia. U dospelých sú zas typické neurologické problémy.

Diagnostikou to len začína
Diagnostika je možná už počas tehotenstva a po narodení sú prejavy choroby zvyčajne natoľko viditeľné, že lekár vie minimálne vysloviť podozrenie už na základe prvotnej anamnézy. Samozrejme, potvrdenie choroby je až na základe genetického vyšetrenia, kedy sa odoberie krv a vyhodnotí sa počet chromozómov.

Dôležitejšia je ale správna starostlivosť. V novorodeneckom období sa musia odhaliť všetky prítomné chyby a defekty a počas detstva je nutná zvýšená starostlivosť o správny fyziologický aj psychologický rozvoj dieťaťa. V dospelosti je možné pri správnej liečbe a celoživotnej starostlivosti zmierniť prejavy ochorenia na minimum a zabezpečiť tak človeku s týmto syndrómom kvalitný život.

Sleduj najnovšie články na našom Facebooku
Ponuky zo Zľavy.Pravda.sk