Dobrá správa je, že inovácie v diagnostike geneticky podmienených zriedkavých ochorení významne napredujú. Dôkazom sú aj nové, výrazne rozšírené možnosti genetických vyšetrení, ktoré aktuálne pre pacientov a lekárov na Slovensku uviedla sieť laboratórií Unilabs. Vďaka najmodernejším technológiám sa dá získať zo skúmaných génov oveľa viac informácií ako doteraz.
Jeden z dvetisíc
Za zriedkavú chorobu sa považuje každá, ktorá postihuje menej ako jedného človeka z dvetisíc. Aj keď postihujú malý počet ľudí, v súhrne ide o milióny pacientov. Odhaduje sa, že zriedkavými chorobami trpí 6 až 8 % populácie. V Európe je to viac než 30 miliónov ľudí. Polovicu pacientov tvoria deti.
„Mnohé z nich sú genetického pôvodu, objavujú sa už v detstve a zásadne ovplyvňujú kvalitu života nielen pacienta, ale aj jeho rodiny. Na väčšinu týchto ochorení zatiaľ neexistuje liečba, ktorá by priniesla úplné vyliečenie,” hovorí zo svojej lekárskej praxe klinický genetik, odborný zástupca pre lekársku genetiku Unilabs Slovensko a lekár v ambulancii lekárskej genetiky v Spišskej Novej Vsi, MUDr. Martin Mistrík. Medzi zriedkavé choroby patrí napríklad cystická fibróza, Duchennova muskulárna dystrofia, fenylketonúria, Gaucherova choroba, Rettov syndróm, Prader-Williho syndróm, amyotrofická laterálna skleróza (ALS) či idiopatická pľúcna fibróza.
Foto: Unilabs Slovensko
Nádej na skrátenie „diagnostickej odysey“
Stanovenie diagnózy predstavuje kľúčový míľnik. Často ide o zdĺhavú cestu plnú nejasností, omylov a opakovaných vyšetrení. Nie náhodou sa o nej hovorí ako o „diagnostickej odysei“. Až keď sa podarí chorobu presne diagnostikovať, možno hovoriť o ďalších krokoch – o tom, čo pacienta čaká, aké sú možnosti liečby a ako sa vyrovnať s tým, čo diagnóza prináša po emocionálnej stránke.
„Ešte pred pár rokmi trval diagnostický proces pri podozrení na zriedkavú chorobu aj päť či sedem rokov. Rodičia chorých detí i dospelí pacienti roky putovali od jedného špecialistu k druhému. Situácia sa dnes s inovatívnymi technológiami v diagnostike mení, vďaka čomu dokážeme pacientom podozrenie na zriedkavú chorobu potvrdiť oveľa rýchlejšie a presnejšie,” vysvetľuje MUDr. Martin Mistrík, podľa ktorého vďaka rozmachu lekárskej genetiky v 21. storočí neustále stúpa počet pacientov, u ktorých je možné stanoviť presnú diagnózu. A čo je ešte pozitívnejšie, stúpa aj počet ochorení, ktoré sa dajú liečiť.
Foto: archív MM
„Aj keď pre väčšinu zriedkavých chorôb nemáme k dispozícii liečbu, ktorá tieto ochorenia úplne vylieči, pri mnohých chorobách vieme dostupnou liečbou výrazne zvýšiť kvalitu života, ovplyvniť najzávažnejšie príznaky a ťažkosti,“ vysvetľuje MUDr. Mistrík a uzatvára: „Stanovenie správnej diagnózy teda pacientov odbremení od putovania po lekároch, často im umožní aj účinnú liečbu. Zároveň sa celá širšia rodina dozvie o genetickom riziku a spôsoboch, ako mu čeliť.“
Bezkonkurenčná inovácia na Slovensku
Aktuálny vrchol technologického vývoja v diagnostike geneticky podmienených zriedkavých ochorení, dostupný v našej krajine, predstavuje inovácia, ktorú priniesla spoločnosť Unilabs Slovensko. Dlhodobý líder na poli laboratórnej diagnostiky na Slovensku získal unikátny prístroj, ktorý prináša pre pacientov a lekárov v oblasti genetických vyšetrení revolučné zlepšenia. Umožňuje totiž generovať obrovské množstvo genetických dát spôsobom, aký u nás doteraz nemal obdobu.
Foto: Unilabs Slovensko
„Sme radi, že vďaka novému NGS sekvenátoru NovaSeq 6000Dx vieme rozšíriť diagnostiku v oblasti zriedkavých ochorení a tiež onkogenetiky o celoexómové sekvenovanie v kombinácii so sekvenovaním mitochondriálneho genómu. Prakticky povedané, pri jednom vyšetrení dokážeme skúmať ešte viac génov ako doteraz a získať tak viac informácií, ktoré môžu vysvetliť pôvod ochorenia konkrétneho pacienta,“ hovorí RNDr. Hana Zelinková, PhD., manažérka laboratória lekárskej genetiky Unilabs Slovensko v Bratislave.
Čo znamená celoexómové sekvenovanie?
Naše gény sa spravidla skladajú z kódujúcich úsekov (exóny) a nekódujúcich úsekov (intróny, regulačné oblasti). Gény ako také obsahujú pokyny pre samotný život a prežitie, pričom práve exóny sú akýmsi návodom pre tvorbu proteínov, ktoré v našom tele plnia rôzne úlohy. Ak je nejaký gén a obzvlášť jeho exón poškodený, môže to mať výrazný dopad na funkciu celého organizmu. „Súbor všetkých exónov všetkých našich génov sa odborne nazýva exóm. Ešte väčším súborom sú potom všetky gény s ich kódujúcimi aj nekódujúcimi časťami, čo je odborne genóm. Práve celoexómové sekvenovanie dokáže odhaliť príčinu väčšiny geneticky podmienených ochorení,“ vysvetľuje RNDr. Hana Zelinková, PhD.
Laboratórium Unilabs Slovensko v hlavnom meste, zamerané dlhodobo na pokročilý prístup v diagnostike zriedkavých ochorení, sa stalo prvým pracoviskom na Slovensku, ktoré získalo tento druh celosvetovo žiadanej a supermodernej certifikovanej inovácie. Prístroj NovaSeq 6000Dx dokáže lekárskym genetikom poskytnúť oveľa komplexnejšiu analýzu pre pacientov než doposiaľ.
Foto: Unilabs Slovensko
„Tento vysokokapacitný prístroj v kombinácii s vyhodnocovacím softvérom, ktorého súčasťou je aj umelá inteligencia, nám umožňuje spracovať naraz viac vzoriek než doteraz a zároveň urýchliť ich analýzu,“ vysvetľuje expertka na molekulárnu genetiku Hana Zelinková a dodáva: „Vďaka najnovším technológiám diagnostiky môžu odteraz pacienti po konzultácii s lekármi – genetikmi oveľa presnejšie a rýchlejšie zistiť, či sú ich zdravotné problémy geneticky podmienené. Na základe týchto výsledkov môžu lekári odhadnúť prognózu konkrétneho ochorenia, nastaviť jeho správny manažment a v prípade potreby čo najskôr pristúpiť k cielenému genetickému poradenstvu pre členov rodiny pacienta.“ Popredná odborníčka v genetickej diagnostike zriedkavých ochorení zároveň uvádza, že o vyšetrenia formou celoexómového sekvenovania je zo strany klinických genetikov veľký záujem. Doteraz ich bolo možné v značnej miere realizovať len na pracoviskách v zahraničí. Vďaka novému vybaveniu ich dokáže Unilabs zabezpečiť pre väčšie množstvo pacientov už aj vlastnými kapacitami priamo na Slovensku.
Certifikovaný NGS sekvenátor NovaSeq 6000Dx
- predstavuje na Slovensku revolučnú inováciu v diagnostike geneticky podmienených zriedkavých a onkologických ochorení
- v kombinácii s celoexómových sekvenovaním dokáže analyzovať viac génov a poskytnúť diagnostikom a následne aj lekárom a pacientom oveľa viac informácií ako doteraz
- počas jednej analýzy vie vyšetriť oveľa viac pacientov súčasne
- softvér s pomocou umelej inteligencie výrazne urýchľuje vyhodnotenie dát pacientov získaných celoexómovým sekvenovaním
- pacienti tak môžu získať oveľa rýchlejšie a presnejšie informácie o podstate svojich dlhodobo nejasných zdravotných problémov
- Unilabs je prvá a jediná sieť laboratórií, ktorá dokáže na Slovensku poskytnúť pacientom a lekárom genetické vyšetrenia na tejto najmodernejšej úrovni