Downova choroba ako častá genetická porucha

Downov syndróm patrí medzi najviac sa vyskytujúce genetické ochorenia. Známa je od roku 1887, no príčina bola objasnená až v roku 1959.

webnoviny.sk
zdroj: Thinkstock

Prvýkrát opísal ochorenie anglický lekár Longdon Down, podľa ktorého je choroba aj nazvaná. Stalo sa tak už koncom 19. storočia, no presná príčina ešte nebola známa. Deti postihnuté týmto syndrómom mali narušený imunitný systém a bola u nich prítomná mentálna retardácia rôzneho stupňa. Syndróm nie je možné liečiť, ale následky sa dajú zmierniť.

Príčiny a prejavy
Aké má Downov syndróm znaky? Je ich niekoľko a sú pre toto ochorenie pomerne charakteristické, no ich rozsah závisí najmä od toho, ako veľmi prichádza k postihnutiu. Za Downovou chorobu je 47. chromozóm, ktorý je nadbytočný. Kým zdravý človek má v bunke 46 chromozómov, po 23 od každého rodiča, človek s Downovym syndrómom ich má 47. Výskyt tejto genetickej poruchy je zhruba 1 ku 750, pričom čím staršia je matka, tým je väčšia pravdepodobnosť výskytu ochorenia.

Ak je nadbytočný chromozóm vo všetkých bunkách, je miera postihnutia najťažšia, ak len v niektorých, príznaky sú miernejšie. Medzi typické prejavy patria široký koreň nosa, plochý vzhľad tváre, šikmé očné štrbiny, nadbytočná koža na krku, menšie a nižšie uložené ušnice, vysoké podnebie a veľký jazyk. Niektorí ľudia s týmto syndrómom majú krátke prsty a široké dlane či menší obvod hlavy.

Najčastejšie problémy u detí
Deti, ktoré sa s týmto ochorením narodia, majú typicky nižšiu pôrodnú hmotnosť ako bežné zdravé dieťa. Prítomné sú obvykle aj niektoré vrodené vady, napríklad chyby srdca a tráviaceho systému. Deti mávajú všeobecne problémy s výživou a najmä s pitím. Častejšie sú u nich aj infekcie dýchacích ciest v dôsledku nižšej imunity.

Až tretina detí trpiacich týmto ochorením má zníženú funkciu štítnej žľazy a dve tretiny trpia nejakým zrakovým či sluchovým postihnutím. Veľmi časté sú aj rôzne ortopedické deformácie, vady a chyby. Menej často sa môžu vyskytovať u detí s Downovym syndrómom napríklad poruchy dýchania počas spánku, zubné problémy, obezita a leukémia. U dospelých sú zas typické neurologické problémy.

Diagnostikou to len začína
Diagnostika je možná už počas tehotenstva a po narodení sú prejavy choroby zvyčajne natoľko viditeľné, že lekár vie minimálne vysloviť podozrenie už na základe prvotnej anamnézy. Samozrejme, potvrdenie choroby je až na základe genetického vyšetrenia, kedy sa odoberie krv a vyhodnotí sa počet chromozómov.

Dôležitejšia je ale správna starostlivosť. V novorodeneckom období sa musia odhaliť všetky prítomné chyby a defekty a počas detstva je nutná zvýšená starostlivosť o správny fyziologický aj psychologický rozvoj dieťaťa. V dospelosti je možné pri správnej liečbe a celoživotnej starostlivosti zmierniť prejavy ochorenia na minimum a zabezpečiť tak človeku s týmto syndrómom kvalitný život.

Active life s.r.o.

Tabletky na zväčšenie penisu: Fungujú? Aké sú vaše skúsenosti?

16.01.2017 08:00

Dnes je možné sa stretnúť s viacerými prípravkami v podobe tabliet pre mužov, určených na zväčšenie mužskej pýchy, no len malé množstvo z nich aj zaručí v reálnom živote to, čo sľubujú.

blackolive nemocnicna inzercia

V boji s bolesťami kĺbov zvíťazia kmeňové bunky

12.01.2017 08:00

S pribúdajúcimi rokmi i vráskami na tvári nám postupne ubúda pružnosť kĺbov a tie sa opotrebúvajú. K prirodzenému javu, ktorý patrí k životu, však nezriedka pomáhame aj my.

canola oil inzercia

Repkový olej ako cenný zdroj esenciálnych nenasýtených mastných kyselín

06.01.2017 08:00

Často sa stretávame s názorom, že ak chceme schudnúť, mali by sme obmedziť konzumáciu tukov. Lebo sú kalorické, zle vplývajú na organizmus.

Georgia, počasie, tornádo, víchrica

Víchrice a tornáda v USA pripravili o život 18 ľudí

23.01.2017 09:14

Najmenej 18 ľudí prišlo cez víkend o život pri silných víchriciach, ktoré zasiahli Georgiu a ďalšie štáty na juhovýchode USA.

trump, závesy

V Bielom dome zmenili závesy. Na zlatožlté

23.01.2017 09:00

Menili sa matrace, vankúše, nábytok. Niektoré miestnosti sa podľa potreby maľovali a tapetovali. Asi sto ľudí pripravovalo Biely dom na nového nájomníka.

Elektrina, energia

Elektrina: najhoršie dopadol východ SR, nik to nerieši

23.01.2017 09:00

Ľuďom na východe sa skokovo zvýšili poplatky za elektrinu. Pevné mesačné poplatky pre domácnosti sa zdvojnásobili takmer na 14 eur za mesiac.

Doláre

Taiwanský Foxconn zvažuje investovať v USA miliardy dolárov

23.01.2017 07:53

Taiwanská spoločnosť Foxconn zvažuje, že investuje vyše sedem miliárd dolárov do výstavby továrne na výrobu obrazoviek v USA.