Downova choroba ako častá genetická porucha

Downov syndróm patrí medzi najviac sa vyskytujúce genetické ochorenia. Známa je od roku 1887, no príčina bola objasnená až v roku 1959.

webnoviny.sk
zdroj: Thinkstock

Prvýkrát opísal ochorenie anglický lekár Longdon Down, podľa ktorého je choroba aj nazvaná. Stalo sa tak už koncom 19. storočia, no presná príčina ešte nebola známa. Deti postihnuté týmto syndrómom mali narušený imunitný systém a bola u nich prítomná mentálna retardácia rôzneho stupňa. Syndróm nie je možné liečiť, ale následky sa dajú zmierniť.

Príčiny a prejavy
Aké má Downov syndróm znaky? Je ich niekoľko a sú pre toto ochorenie pomerne charakteristické, no ich rozsah závisí najmä od toho, ako veľmi prichádza k postihnutiu. Za Downovou chorobu je 47. chromozóm, ktorý je nadbytočný. Kým zdravý človek má v bunke 46 chromozómov, po 23 od každého rodiča, človek s Downovym syndrómom ich má 47. Výskyt tejto genetickej poruchy je zhruba 1 ku 750, pričom čím staršia je matka, tým je väčšia pravdepodobnosť výskytu ochorenia.

Ak je nadbytočný chromozóm vo všetkých bunkách, je miera postihnutia najťažšia, ak len v niektorých, príznaky sú miernejšie. Medzi typické prejavy patria široký koreň nosa, plochý vzhľad tváre, šikmé očné štrbiny, nadbytočná koža na krku, menšie a nižšie uložené ušnice, vysoké podnebie a veľký jazyk. Niektorí ľudia s týmto syndrómom majú krátke prsty a široké dlane či menší obvod hlavy.

Najčastejšie problémy u detí
Deti, ktoré sa s týmto ochorením narodia, majú typicky nižšiu pôrodnú hmotnosť ako bežné zdravé dieťa. Prítomné sú obvykle aj niektoré vrodené vady, napríklad chyby srdca a tráviaceho systému. Deti mávajú všeobecne problémy s výživou a najmä s pitím. Častejšie sú u nich aj infekcie dýchacích ciest v dôsledku nižšej imunity.

Až tretina detí trpiacich týmto ochorením má zníženú funkciu štítnej žľazy a dve tretiny trpia nejakým zrakovým či sluchovým postihnutím. Veľmi časté sú aj rôzne ortopedické deformácie, vady a chyby. Menej často sa môžu vyskytovať u detí s Downovym syndrómom napríklad poruchy dýchania počas spánku, zubné problémy, obezita a leukémia. U dospelých sú zas typické neurologické problémy.

Diagnostikou to len začína
Diagnostika je možná už počas tehotenstva a po narodení sú prejavy choroby zvyčajne natoľko viditeľné, že lekár vie minimálne vysloviť podozrenie už na základe prvotnej anamnézy. Samozrejme, potvrdenie choroby je až na základe genetického vyšetrenia, kedy sa odoberie krv a vyhodnotí sa počet chromozómov.

Dôležitejšia je ale správna starostlivosť. V novorodeneckom období sa musia odhaliť všetky prítomné chyby a defekty a počas detstva je nutná zvýšená starostlivosť o správny fyziologický aj psychologický rozvoj dieťaťa. V dospelosti je možné pri správnej liečbe a celoživotnej starostlivosti zmierniť prejavy ochorenia na minimum a zabezpečiť tak človeku s týmto syndrómom kvalitný život.

Súvisiace články:

inpharm.sk

Aké sú možnosti liečby bolesti

15.03.2017 08:00

Bolesť je častým dôvodom návštevy lekára. Má rôzne príčiny a preto je dôležité odborné lekárske vyšetrenie, aby sa neliečila len bolesť, ale aj jej príčina.

canola oil inzercia

Olej zo srdca

13.03.2017 08:00

Nemali by sme sa starať o svoje srdce? Máme predsa len jedno. Je najcennejšie, bije pre nás a našich najbližších. Treba sa nad tým zamyslieť už dnes.

Zerex

Ešte pred tabletkami to skúste s prírodou! Aj s týmito afrodiziakami

13.03.2017 08:00

Pokles sexuálnej túžby trápi mnohé páry – pri rýchlom životom štýle, plnom stresu a starostí, ani niet divu.

automobilka, volkswagen, výroba,

Automobilky žiadajú päť opatrení, ktoré udržia Slovensko na špici

28.03.2017 17:14

Udržanie konkurencieschopnosti automobilového priemyslu na Slovensku si vyžaduje plnenie piatich bodov, vyplýva z konferencie.

Prešov, doprava

Lepší Prešov chce v piatok zastaviť dopravu aj v Bratislave

28.03.2017 16:51

Združenie Lepší Prešov chystá na piatok blokádu premávky pri bratislavskej autobusovej stanici. Chcú tak tlačiť na stavbu obchvatu Prešova.

Ivo Nesrovnal

Nesrovnal ohrozuje reguláciu hazardu, tvrdí Asociácia hier

28.03.2017 16:44

Asociácie zábavy a hier tvrdí, že Nesrovnal ohrozuje reguláciu hazardu, Primátor odkázal, že im ide iba o peniaze. Poslanci budú o hazarde rozhodovať v stredu.

Hamburg, policajné auto, vrak, zhorený

Pri proteste proti summitu G20 podpálili v Hamburgu policajné vozidlá

28.03.2017 16:31

Ľavicoví demonštranti sa prihlásili k zodpovednosti za podpálenie šiestich policajných vozidiel v Hamburgu.